Со 2 по 8 июня проходит Неделя сохранения здоровья детей. Для раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний в Российской Федерации проводится пренатальный и неонатальный скрининги, которые позволяют своевременно диагностировать заболевания, начать лечение.

О неонатальном скрининге рассказала заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.

Что это такое?

Как только малыш появился на свет, ему измеряют рост, вес, оценивают по шкале Апгар, берут первые анализы. Среди них есть такие, которые рассказывают о текущем состоянии здоровья малыша. А есть один, про который мы расскажем подробно – расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний.

Неонатальный – потому что этот анализ берут у новорожденных детей на вторые-третьи  сутки жизни.

Расширенный – потому что еще недавно с помощью этого анализа выявляли 5 заболеваний, а с 2023 года он позволяет выявить 36 заболеваний по той же капле крови.

Скрининг – потому что его выполняют всем (с согласия мамы). Анализ крови из пяточки позволяет вовремя выявить и при необходимости начать корректировать врожденные патологии, которые сразу при рождении не имеют клинических проявлений.

Как это делается?

Сам укол проводится стерильным одноразовым инструментом. Он практически безболезненный, многие дети его вообще не замечают.

Возмущение и крик вызывает то, что в процессе забора крови медсестра придерживает ножку малыша, а ему это не нравится. Это не больно – просто малыша лишают свободы дрыгать конечностью. И еще – анализ берут натощак, а от голода, конечно, настроение плохое. Разговаривать в таком возрасте никто еще не умеет, поэтому новорожденные используют единственное доступное средство общения – громкий голос.

Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.