Для современных будущих мам и пап уже стало аксиомой, что к беременности надо готовиться заранее. Желательно избегать всего вредного, налегать на фрукты и овощи и для верности принимать фолиевую кислоту. Это правильно, но нельзя забывать, что планируя рождение ребенка, каждая семья без исключения имеет риск появления ребенка с наследственной патологией. Даже если никто из родственников во многих поколениях «почти ничем не болел». Каждый из нас является носителем нескольких зловредных мутаций, которые могут дать о себе знать лишь при встрече с таким же изменением в гене у другого супруга. Проявится это только у ребенка, чаще всего очень тяжело и неизлечимо. Как же защитить себя, свою семью и своих детей от неожиданного проявления этих страшных болезней?

Начинать планирование здорового малыша надо с визита к врачу-генетику: он составит родословную, исследует кариотип обоих родителей и определит, не входит ли их семья в группу риска.

С помощью современных методов пренатальной диагностики можно исключить большую часть врожденной и наследственной патологии у будущего малыша еще во время беременности! Специалистам важно исключить в первую очередь хромосомные болезни: синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Эдвадса и Патау (лишняя 18 или 13 хромосомы), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы).Если в семье были случаи генетических болезней, таких, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз, будущим родителям стоит запастись терпением и продолжить обследование! В настоящее время возможности генетических исследований очень расширились!

В Тульском областном перинатальном центре создан медико-генетический центр. Главная цель центра – сохранение здоровья мужчин и женщин, рождение здорового ребенка в каждой семье.